Riesgo de Síndrome de Down

Screening  combinado del  primer trimestre  para el cálculo de riesgo de síndrome de Down  y otras anomalías cromosómicas.

 

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Se realiza entre las semanas 11 y 13 de gestación,  combinando ( de ahí su nombre ) el resultado de un análisis en la sangre de la madre con unos datos del  feto obtenidos por ecografía.

 

Hay que tener en cuenta  que  NO   es una prueba  diagnóstica sino que  simplemente ofrece  un  cálculo o estimación del riesgo de que el feto padezca un síndorme de Down ( Trisomía  21) o una Trisomía  13 ( síndrome de  Patau ) o una Trisomía 18 ( Síndrome de Edwards)

Información  sobre el screening combinado de primer trimestre

Es una prueba que valora el riesgo de síndrome de Down,  combinando los datos clínicos de cada paciente, los datos obtenidos mediante una ecografía de alta resolución y un analisis de sangre materna.

Los datos clínicos son fundamentalmente la edad de la madre, junto con otras factores (el peso, el hábito tabáquico, padecer diabetes, ser una gestación múltiple, los antecedentes de síndrome de Down previo, etc.)

La ecografía de alta resolución identifica  los llamados “marcadores” que  son  signos ecográficos sospechosos   cuya presencia aumenta el  riesgo de síndrome de Down u otros problemas cromosómicos o malformativos, pero que no son hallazgos anormales en sí mismos.

Existen varios marcadores.  El más importante y efectivo  es  la medición de la translucencia nucal (el grosor de la nuca del feto). Hay otros marcadores útiles que conviene estudiar en esa ecografía,  como el ductus venoso, la presencia de hueso nasal, la presencia de regurgitación en la válvula tricúspide del corazón, etc.

El análisis de sangre materna determina diferentes proteínas placentarias y fetales (  Beta HCG  y  PAPP-A )  cuyos niveles  se relacionan con el riesgo de síndrome de Down.

NO se debe confundir  el análisis de  sangre que realizamos en la madre para el  cálculo del riesgo de Síndorme de Down, con el llamado  TPNI  ( Test Prenatal No Invasivo ) en sangre materna.    Ambos  tipos de análisis de sangre  van encaminados a  determinar las posibilidades de que  el bebé padezca un síndrome de Down,  sin  embargo    su  eficacia  para determinar esta enfermedad  es muy distinta entre  ambos análisis,  al igual  que también es muy diferente su coste económico.

En  este apartado nos estamos refiriendo al  análisis de sangre materna para determinar la  BetaHCG y la PAPP-A  cuyo resultado debe  combinarse  con el resultado de la ecografía y los datos clínicos de la paciente  para  calcular,   introduciendo todos  estos datos en el ordenador,  el  riesgo teórico de síndrome de Down en ese embarazo.

Una vez realizado el cálculo, se le proporciona a la paciente un informe sobre el riesgo obtenido, expresando en un porcentaje teórico.

Ante un riesgo elevado, una de las alternativas sería llevar a cabo una técnica invasiva de diagnóstico prenatal (amniocentesis o biopsia corial).

Otra alternativa, en el caso de que la paciente no quiera asumir el riesgo que conllevan las técnicas invasivas (amniocentesis o biopsia corial) , podría  ser   realizar  el llamado TPNI  (  Test Prenatal No Invasivo )  ,  mediante análisis en sangre materna y sin riesgo para el feto,  para descartar la existencia de un Síndrome de Down o de las Trisomías 13 y 18.

Al  no  ser   una técnica invasiva,  no  supone  ningún riesgo para el embarazo.

Pero por otra parte, se trata de una cálculo de riesgo teórico, de modo que NO constituye un diagnóstico, sólo una estimación de probabilidad.

Esta indicado en  todas las gestantes que no tengan factores de riesgo elevado de síndrome de Down y que por los motivos que sean (fundamentalmente económicos) no quieran optar por realizar el Test Prenatal No Invasivo .

También puede solicitarse en pacientes de alto riesgo de síndrome de Down que rehúsan realizar una técnica invasiva de diagnóstico prenatal y que por los motivos que sean ( fundamentalmente económicos) no quieran optar por realizar el Test Prenatal No Invasivo.

No requiere ninguna preparación y no es necesario el ayuno.

NO!   Son  completamente diferentes,   aunque  ambos  se utilizan  para  estudiar la posibilidad de que  el bebé presente  una anomalía cromosómica  como el Sindrome de Down ( Trisomía 21).

El   screening combinado de primer trimestre  ( que estamos describiendo en esta página)  es algo que llevamos  haciendo desde hace  más  de  15 años  y  era  la  única forma que teníamos  de  seleccionar  aquellos  embarazos  con mayor riesgo de  S. de Down.

En manos  expertas (  con  alta cualificación  para  realizar  el estudio ecográfico  que  se combina con la analítica materna )  permite  detectar  hasta  el  90 %  de los casos de síndrome de Down.   Sin  embargo,  conviene saber  que  para  alcanzar  estos  buenos  resultados  necesitaremos realizar muchas  técnicas invasivas  ( amniocentesis o biopsia corial) que  en la mayoría de las ocasiones  demuestran  unos cromosomas  normales con  el  consiguiente  riesgo de perder la gestación ( por tener que “invadir” la gestación con una aguja para obtener la muestra de líquido amniótico o placenta) y  la no menos importante  ansiedad  de los padres hasta la obtención de resultados.

 

Por  otro lado,  desde  el  año  2013  disponemos  del llamado  TPNI  ( Test Prenatal No Invasivo)  en  sangre materna  que  permite  descartar   la  presencia de síndrome  de Down,  con una  altísima  fiabilidad,  sin necesidad de   hacer  ninguna técnica invasiva ( ni amniocentesis, ni biopsia  corial) y por lo tanto  sin necesidad de  someter  el embarazo a ningún riesgo.

Actualmente,  el TPNI  está considerado un  test de “screening”  y  NO  de diagnóstico.  Por  eso,  sus resultados  se  expresan,  de momento,  también en términos de probabilidad.   Se trata  de uno de los más importantes  avances  en el campo del diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas de las últimas  décadas  y  su único inconveniente es el elevado coste económico.  Este  coste  se ha ido reduciendo considerablemente desde que se comercializó en 2013 y  la previsión es que  siga  bajando  su  coste  hasta  llegar a  un  coste   bajo,  asumible por  cualquier gestante  o por el propio sistema sanitario público.

Si lo desea,  puede ampliar  la información relativa  al  TPNI  aqui.

La ventaja fundamental sería su  bajo coste económico  puesto que el Screning o Cálculo de riesgo de primer trimestre ( mediante analítica y ecografía de marcadores ) tiene un coste considerablemente menor al del  Test Prenatal No Invasivo en sangre materna.

Sin embargo,como ya se explica en la página correspondiente, el Test Prenatal No Invasivo tiene una altísima fiabilidad para descartar la presencia del Síndrome de Down o las Trisomías 13 y 18 en el feto, sin necesidad de someterse al riesgo de pérdida de la gestación que conllevan los procedimientos invasivos ( amniocentesis o biopsia corial).

Por ello, salvo que la cuestión económica sea importante en la decisión,   en principio sería más aconsejable optar por el Test Prenatal No Invasivo por su mayor fiabilidad para descartar el Síndrome de Down y las Trisomías 13 y 18 con respecto al screening combinado o cálculo de riesgo descrito en esta página.

Con  mucha diferencia,  el  TPNI  es  mucho más fiable  y  eficaz  que el screening combinado de primer trimestre,  evitando  realizar  muchas  amniocentesis o biopsias coriales  innecesarias.   Además,  no supone   ningún riesgo para el embarazo  y  evita  la alarma y ansiedad  que genera el screening de primer trimestre.

Insistimos en que  su único inconveniente es el coste económico.  En  los próximos años, su coste se reducirá  considerablemente  hasta llegar a un coste similar al del screening combinado. En  ese momento,  dejará   de  realizarse  el screening combinado que hemos venido haciendo durante muchos años y  en  todas las gestaciones  que quieran  descartar  síndrome de Down  se  realizará un TPNI.

Sí.     Aunque no se realice el cálculo de riesgo descrito en esta página, porque se haya optado, tal como acabamos de aconsejar, por efectuar el Test Prenatal No Invasivo por su mayor fiabilidad,  esto no invalida la gran utilidad de la llamada ecografía de marcadores.

Efectivamente, algunos de estos marcadores o hallazgos ecográficos detectables entre las semanas 11 y 13, no son sólo muy útiles para sospechar enfermedades cromosómicas, sino que además se suelen asociar con otro tipo de enfermedades o malformaciones en el feto, fundamentalmente cardiacas.

Por ello, la llamada “ecografía de marcadores” sigue teniendo gran utilidad para detectar signos ecográficos que nos indiquen la posibilidad de ciertas enfermedades fetales además de las anomalías cromosómicas.

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