FAQs Preguntas frecuentes

Preguntas frecuentes sobre nuestra ecografía 3D-4D

La ecografía 3D-4D puede realizarse en cualquier momento de la gestación.

Cada etapa del embarazo ofrece distintas posibilidades de visualización

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√ En el primer trimestre ( hasta la semana 13 )

Durante el primer trimestre de embarazo, la ecografía 3D-4D nos permite ver el feto en conjunto y sus movimientos.

Obviamente, su cuerpecito necesita seguir desarrollándose, por lo que las facciones de su carita aún no están completamente definidas.

 

√ Desde la semana 14 hasta la 19 

En estas semanas, el feto va alcanzando un mayor desarrollo,  y sigue siendo posible visualizarlo en conjunto ( todo su cuerpecito ), mediante la ecografía 3D.

Los rasgos de su carita,van tomando forma, aunque  todavía necesitan  seguir definiéndose.

√ Desde la semana 20 hasta la 24 

En este periodo, el bebé ya ha crecido bastante y no podemos visualizar todo su cuerpo a la vez, con la ecografía 3D-4D.     Por ello, debemos visualizarlo “por partes”  ( pies, manos, cara etc) .

La carita ya va adquiriendo rasgos más definidos y, si las condiciones de exploración son adecuadas ( buena posición del bebé, cantidad de líquido amniótico suficiente, no obesidad materna, etc. ),  se pueden obtener imagenes 3D-4D muy bonitas. 

√ Desde la semana 25 hasta la 29 

En este periodo del embarazo es cuando solemos tener las mejores condiciones para obtener preciosas imágenes, de la cara  fetal, en 3D-4D.

Por un lado, la cantidad de líquido amniótico suele ser abundante y, por otro lado, el tamaño del bebé aún no es demasiado grande. Esto hace que, habitualmente, tenga espacio suficiente para moverse con holgura y nos permita ver su cara  sin nada que estorbe.

√ Desde la semana 30 hasta la 36 

Al final de la gestación, el bebé ya ha crecido tanto  que tiene mucho menos espacio relativo para moverse.  Esta “falta de espacio”  hace que, cuando hacemos la ecografía 3D-4D en estas semanas, es muy frecuente que haya algo delante de su cara, de forma que no sea posible visualizarla sin algo ( brazos, manos, pies, placenta, etc.) que se interponga.

No obstante, en bastantes ocasiones, si que conseguimos visualizar su cara.  En estos casos, las imágenes son realmente impresionantes, ya que el aspecto de su cara es muy similar al que tendrá cuando nazca.

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 No siempre podremos visualizar en 3D-4D la cara de su bebé.

Existen varias razones que pueden impedir ver con claridad  la cara fetal, como por ejemplo:

  • la posición del bebé durante la ecografía.
  • la cantidad de líquido amniótico
  • el grosor del panículo adiposo materno (obesidad).
  • en embarazos gemelares suele ser bastante dificil visualizar en 3D-4D las caras de los dos gemelos.

Evidentemente, cuanta mayor experiencia tenga el médico que realiza la ecografía y mejor resolución tenga el aparato de ecografía empleado, más probable será obtener imágenes aceptables en 3D-4D.

En este sentido, tenemos gran experiencia con la ecografía 3D-4D, ya que fuimos los primeros en introducir esta tecnología 3D-4D en Andalucía. Además, siempre hemos dispuesto de los equipos más avanzados en cada momento, para ofrecer a nuestras pacientes la última tecnología.

Pues bien,  a pesar de todo, en algunos casos, no podremos obtener  imágenes adecuadas de la  cara del bebé por  los diferentes motivos que hemos expuesto anteriormente.

En estos casos, en los que no obtengamos imágenes aceptables en 3D-4D, sólo deberá abonar  el precio de la ecografía  2D de Alta Resolución (que es la que le hemos realizado para conocer el estado de salud de su bebé), y no le cobraremos el suplemento de la 3D.  

Si el médico que realiza la ecografía, considera que el motivo de que no se haya visto bien en 3D puede cambiar en unos dias, le  invitaremos  a volver a venir en unos dias para  reintentar  la exploración en 3D-4D.  

En este reintento,  ya sólo haremos ecografía 3D-4D, ya que la de Alta Resolución en 2D se hizo pocos dias atrás.  Si en este reintento se consiguen imágenes aceptables en 3D-4D, entonces Vd. abonará sólo el suplemento de la 3D-4D que no se le cobró en la primera visita.

Si el reintento vuelve a ser infructuoso y no conseguimos imágenes aceptables en 3D-4D, entonces no se le cobrará nada por ese reintento.

Así pues, en nuestros centros, la paciente sólo abonará el precio de la 3D-4D cuando se consigan imágenes aceptables.  En caso de que no consigamos imagenes 3D-4D aceptables, ni en la primera visita ni en el reintento,  sólo  habrá abonado el precio de la ecografía 2D de Alta Resolución que hicimos en la primera visita .

 

Precio de la ecografía  3D

En nuestros  centros  de Granada  y de Algeciras,  la  ecografia 3D-4D,  siempre  va acompañada de la ecografía 2D de Alta Resolución que es la realmente útil para comprobar el estado de salud de su bebé.

De está forma, en  Granada y en Algeciras  no hacemos  ecografía 3D aislada ( llamada 3D “emocional”).

En estos centros,  de Granada y Algeciras,  si la paciente desea  que, además de la ecografía  2D en Alta Resolución, intentemos obtener imágenes en 3D, esta exploración en 3D será cobrada como un suplemento al precio de la  ecografía 2D.  

Este suplemento,  sólo se cobrará  si se obtienen imagénes  buenas o aceptables.  ( ver más sobre la calidad de imégenes obtenidas).

En caso de que las imagenes 3D obtenidas no tengan la calidad suficiente ( puede ver aquí los criterios de clasificación de imagenes 3D),  no se le cobrará el suplemento de la  3D y únicamente deberá abonar los honorarios de la ecografía 2D de Alta Resolución.

En nuestro centro de Málaga,  para celebrar  el 30 aniversario de su creación, tenemos una tarifa especial para este suplemento de 3D.  

Lo más importante de la ecografia 3D/4D que realizamos en nuestros centros, es el detenido estudio de toda la anatomía fetal en busca de enfermedades congénitas.

Tambien es muy importante comprobar eladecuado crecimiento fetal, así como evaluar la circulación sanguínea materno-fetal, cantidad de líquido amniótico y situación y aspecto de la placenta.

Todos estos objetivos , los comprobamos con la ecografía 2D de Alta Resolución que siempre acompaña a nuestras ecografías 3D/4D  y quedan recogidos en el oportuno Informe médico escrito y firmado por el médico especialista en medicina fetal y diagnóstico prenatal,  que ha realizado la exploración  ecográfica.

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Aunque este informe médico es lo más importante, somos conscientes del gran valor emotivo que tienen las imágenes 3D-4D para los futuros padres y sus familiares.

Por ello, en todas las ecografías 3D-4D que realizamos, obsequiamos a los futuros padres con una serie de artículos que les permitirá conservar un bonito recuerdo de esta ecografía y poder, así, compartir ese momento con su familia y amistades.

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A la sala de ecografía,  podrán pasar hasta tres acompañantes (incluyendo niños),  además de usted.

Debe tener en cuenta que, durante la ecografía,  puede que necesitemos hacerle ciertas preguntas relativas a sus antecedentes médicos. 

Por ello, antes de  pasar a la  sala de ecografía,  le solicitaremos su  autorización por escrito, para hacerle las preguntas que consideremos oportunas, en presencia de los acompañantes que usted haya autorizado a que pasen a la sala.

Vd, decidirá quienes pasan o no a la sala de ecografía.

Nosotros, asumimos que si alguien pasa con Vd.  a la sala de ecografía, es porque a Vd. no le importa que, en su presencia, le hagamos  preguntas relativas a su gestación actual o a sus antecedentes médicos.  

 

En nuestros  centros  de Granada  y de Algeciras,  la  ecografia 3D-4D,  siempre  va acompañada de la ecografía 2D de Alta Resolución que es la realmente útil para comprobar el estado de salud de su bebé.

De está forma, en  Granada y en Algeciras  no hacemos  ecografía 3D aislada ( llamada 3D “emocional”).

En estos centros,  de Granada y Algeciras,  si la paciente desea  que, además de la ecografía  2D en Alta Resolución, intentemos obtener imágenes en 3D, esta exploración en 3D será cobrada como un suplemento al precio de la  ecografía 2D.  

Este suplemento,  sólo se cobrará  si se obtienen imagénes  buenas o aceptables.  ( ver más sobre la calidad de imégenes obtenidas).

En caso de que las imagenes 3D obtenidas no tengan la calidad suficiente ( puede ver aquí los criterios de clasificación de imagenes 3D),  no se le cobrará el suplemento de la  3D y únicamente deberá abonar los honorarios de la ecografía 2D de Alta Resolución.

En nuestro centro de Málaga,  para celebrar  el 30 aniversario de su creación, tenemos una tarifa especial para este suplemento de 3D.

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Además, en nuestro centro de  Málaga, también podemos realizar, si Vd. lo solicita y firma el oportuno consentimiento, la llamada  “ecografía emocional en 3D”,   en la que nos limitaremos, exclusivamente, a obtener imágenes  3D-4D de su bebé, pero en la que no realizaremos ningún tipo de estudio relativo a la salud de su bebé o ausencia de enfermedades congénitas, ya que para ello necesitamos combinar la 3D con la ecografía 2D de Alta Resolución.  

Tras 15 años de experiencia en ecografía tridimensional, hemos comprobado que cuando una paciente acude a nuestro centro para “hacerse la eco 3D”,  en el 21 % de las ocasiones ( 1 de cada 5 ), encontramos problemas que no habían sido detectados en las ecografías que se le habían realizado anteriormente en otros centros.  

De este 21 %, la mitad de los hallazgos anormales corresponden a alteraciones en el crecimiento fetal, y la otra mitad, son malformaciones de diversa importancia,  que no habían sido detectadas antes y que también hubiésemos pasado por alto nosotros, si sólo nos hubiésemos limitado a hacer la 3D-4D.

En nuestro centro de Málaga, podemos realizarle una Ecografia 3D-4D EMOCIONAL en las mejores condiciones económicas, tecnológicas y profesionales.

Nuestra tarifa de ecografía “emocional” es única e incluye todo.  No tenemos engañosos “packs” en los que cualquier cosa adicional ( DVD, fotos, ) es considerada un extra por el que debe pagar una cantidad  adicional.

Disponemos de los más avanzados equipos de ecografía que permiten obtener las imágenes de mayor calidad y resolución disponibles actualmente.

Además, en nuestro centro, a diferencia de los mencionados, nuestra ecografía la realiza un médico experto.

Sin embargo, le recomendamos que no se quede sólo con la “emoción” de ver a su bebé en 3D-4D.

Con un pequeño coste adicional puede Vd. además, sentir la tranquilidad y satisfacción de que un médico experto ha realizado un exhaustivo estudio de su bebe para comprobar su estado de salud y desarrollo.

Así pues, resulta muy aconsejable que solicite Vd. la ecografía 3D-4D COMPLETA en la que combinamos imágenes 3D-4D con un detallado estudio con ecografía 2D de Alta Resolución. De esta forma, conseguirá combinar emoción y tranquilidad elevando así la satisfacción por una experiencia que nos esforzaremos en que sea inolvidable.

Lamentablemente, no siempre.

Existen múltiples factores que van a condicionar el aspecto final de las imágenes 3D obtenidas, como la posición del bebé durante la exploración, la cantidad de líquido amniótico, la existencia o no de obesidad en la madre,  etc.

Por ello, a pesar de nuestra amplia experiencia y la alta calidad de los aparatos de ecografía que utilizamos, no siempre conseguiremos imágenes tan bonitas como nos hubiese gustado.

Entendemos que es dificil establecer criterios  para valorar la calidad de las imagenes 3D,  ya que influye mucho el gusto personal de quien las juzgue.

 

Criterios para evaluar la calidad de las imagenes 3D obtenidas

 

 

Para que Vd., pueda hacerse una idea del criterio que seguimos en nuestros centros, para clasificar la calidad de las imágenes 3D,  podríamos establecer tres categorías:

 Buenas

Aceptables

   Malas o inadmisibles

A continuación puede ver algunos ejemplos de imagenes  agrupadas en estas 3 categorias

Ejemplos de imágenes  BUENAS

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Ejemplos de imágenes  ACEPTABLES

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Ejemplos de imágenes  INADMISIBLES

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En nuestros centros, sólo consideramos realizada la 3D,  cuando algunas de las imágenes obtenidas están dentro de lo que acabamos de describir  como BUENAS o al menos como ACEPTABLES.

Si no se ha podido obtener ninguna imagen buena o aceptable y todas  las imágenes obtenidas son del tipo que consideramos INADMISIBLE, entonces consideramos que la 3D no ha sido adecuada y por lo tanto no cobraremos el suplemento de la 3D y la paciente sólo deberá abonar la ecografía 2D de Alta Resolución, que siempre realizamos junto a la 3D para valorar el estado de salud del bebé.

Preguntas frecuentes sobre la ecografía de marcadores de primer trimestre

Es muy importante  realizar esta ecografía en un periodo muy concreto de la gestación: entre la semana 11  y la semana  13 + 6 dias ( casi la semana 14).

El  motivo de tener que hacerla en este intervalo concreto se debe a que  los  datos que  tenemos que obtener en esta ecografía luego los debemos trasladar a unas curvas de referencia de valores normales y anormales,  para ver  si en ese embarazo concreto las medidas están  dentro de la normalidad o no. Pues  bien,  los algoritmos o fórmulas que empleamos hoy en día para establecer si una medida es anormal se basan en curvas de referencia  realizadas para ese intervalo ( entre la semana 11 y la semana 13 + 6 días) .

Si ya ha asistido a algún  control ecográfico  previo,  su médico le habrá informado de la edad gestacional en la que se encuentra, así le resultará  fácil estimar cúando hacerse esta ecografía de marcadores.

En general, la edad gestacional suele coincidir,   aunque no siempre,  con las semanas transcurridas desde el primer día de la última menstruación o F.U.R. (Fecha de Última Regla),  de forma que con esta fecha de última menstruación ya  podemos tener una idea aproximada de la edad gestacional.

Sin embargo, y teniendo en cuenta que,  a veces,  la mujer puede tener ciclos menstruales irregulares, o bien en la  última ovulación existió un adelanto o retraso  sobre lo habitual,  es mucho más correcto no fiarse de la F.U.R.  para  calcular la edad gestacional, sino hacer este cálculo en base a las medidas obtenidas por ecografía,  que nos dirán, de forma mucho mas exacta, la edad gestacional de ese embarazo.

Por esta razón, resulta altamente recomendable  hacer una ecografía, lo antes posible durante el embarazo para “datar” ( calcular la edad gestacional)  con precisión  ese embarazo y, a partir de ahí, poder establecer el correcto calendario de visitas y controles que se le deben practicar  a esa paciente a lo largo de toda la gestación.

Siempre que sea posible, se llevará a cabo por  vía transabdominal, osea, colocando el transductor ecográfico sobre la “barriga” de la gestante.

Cuando por determinadas circunstancias,  como obesidad materna o mala transmisión  de ultrasonidos por la piel  de la paciente, no se obtenga una imagen de suficiente calidad por vía  transabdominal, nos veremos obligados a  realizar esta ecografía por vía transvaginal,  que permitirá obtener imágenes de  mayor nitidez.

Conviene resaltar que la ecografía  transvaginal es indolora para la paciente e innocua  para el feto.  Es importante insistir en este aspecto ya que existe bastante mala información al respecto y hay quien piensa, erróneamente, que esta ecografía puede suponer algún tipo de riesgo para el embarazo.

¡NO!  Al  no  ser   una técnica invasiva,  no  supone  ningún riesgo para el embarazo,  ni cuando la realizamos por vía abdominal ( la mayoría de las veces) ni cuando tenemos que llevarla a cabo por vía vaginal.

No requiere ninguna preparación especial y no es necesario el ayuno.

Dos o tres  dias antes de venir,  conviene  que  no se ponga crema hidratante en el abdomen,  para que no interfiera con la transmisión de ultrasonidos.

Con respecto a la conveniencia o no de venir con la vejiga llena ( “ganas de orinar”), con los equipos que disponemos no es necesario venir con  la vejiga urinaria muy llena ( muchas “ganas de orinar”). Así pues,  no es necesario que venga con ganas de orinar. Si por el motivo que fuese, necesitáramos que tuviese la vejiga más llena, podrá beber agua en nuestro centro y esperar un rato a llenar de esta forma la vejiga.

SI …  y NO!   Esta  ecografía  , por sí misma, es  una prueba diagnóstica de alto valor,  para detectar,  no sólo marcadores o signos de sospecha de anomalías cromosómicas, sino que, además, permite  diagnosticar muchas otras malformaciones o problemas en el primer trimestre de la gestación.

Cuando, además de esta ecografía, realizamos un análisis en sangre materna  para determinar unas sustancias relacionadas con el S. de Down, entonces  es cuando hablamos de  screening combinado de primer trimestre para el cálculo de riesgo de Síndorme de Down. Y se llama combinado precisamente porque combina los hallazgos de la ecografía con los de la analítica de sangre.

Para información adicional, le animamos a que visite la página en la que explicamos más ampliamente el screening combinado de primer trimestre  y  también  la página en la que explicamos  el Test Prenatal No Invasivo en sangre materna para descartar el S. de Down y otras anomalías cromosómicas.

Conviene insistir en que esta ecografía de marcadores,  no tiene porqué realizarse siempre en combinación con la analítica  sino que puede llevarse a cabo de forma independiente con alto valor diagnóstico.

Sí.     Aunque no se realice el cálculo de riesgo descrito en la página de screening combinado , porque se haya optado, tal como solemos aconsejar, por efectuar el Test Prenatal No Invasivo por su mayor fiabilidad,  esto no invalida la gran utilidad de la llamada ecografía de marcadores.

Efectivamente, algunos de estos marcadores o hallazgos ecográficos detectables entre las semanas 11 y 13, no son sólo muy útiles para sospechar enfermedades cromosómicas, sino que además se suelen asociar con otro tipo de enfermedades o malformaciones en el feto, fundamentalmente cardíacas.

Por ello, la llamada “ecografía de marcadores”, sigue teniendo gran utilidad para detectar signos ecográficos que nos indiquen la posibilidad de ciertas enfermedades fetales, además de las anomalías cromosómicas.

Si  sólo hablamos del Síndrome de Down,  con  mucha diferencia,  el  TPNI  es  mucho más fiable  y  eficaz  que el screening combinado de primer trimestre,  evitando  realizar  muchas  amniocentesis o biopsias coriales  innecesarias.   Además,  o supone   ningún riesgo para el embarazo  y  evita  la alarma y ansiedad  que genera el screening de primer trimestre.

Sin embargo,  cuando hacemos una ecografía de marcadores en primer trimestre, no sólo  estamos interesados en detectar el Síndrome de Down  sino que  además, la ecografía nos permite detectar precozmente algunas malformaciones que  no podríamos detectar con la analítica sangínea.

Por ello, debemos considerar  ambos  métodos  ( Ecografia  y  Analítica en sangre ) como complementarios  y no excluyentes, puesto que cada  uno tiene sus ventajas  que vienen a salvar las limitaciones del otro.

Preguntas sobre el T.P.N.I. en sangre materna para descartar el S. de Down

Es uno de los mayores  avances  científicos de los últimos  años  en el  diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas.

Permite descartar ,  con  muy alta  fiabilidad,   la  presencia de síndrome de Down en  el feto,  mediante un  análisis de la sangre de la madre,  sin  riesgo  para el embarazo  ya que  no  es  una técnica  invasiva.

Es  decir,  no “invadimos  la gestación”  sino que  lo único que necesitamos es una muestra de sangre materna.

Se puede  realizar  en  cualquier  momento a partir  de la semana  10 de la  gestación.  Los   resultados  estarán  disponibles    de  4  a  6 dias laborables.

Este  amplio  margen  de tiempo   para poder  realizar  el  TPNI, es otra de las grandes ventajas con respecto al screening combinado de primer trimestre que   únicamente  puede llevarse a cabo en un periodo muy concreto de gestación ( entre las semanas 11 y 13)

Si el análisis resultase NEGATIVO, permite EXCLUIR, con alta fiabilidad, el Síndrome de Down y por lo tanto la paciente no necesita hacer ninguna otra prueba y puede quedarse tranquila de que su bebé NO tiene este síndrome.

Si el análisis resultase, desgraciadamente, POSITIVO, existen MUY ALTAS POSIBILIDADES de que ese bebé padezca el Síndrome de Down.  Sin embargo, en estos casos positivos, se recomienda confirmar el resultado mediante una biopsia corial o una amniocentesis, antes de tomar ninguna decisión con respecto a continuar o no la gestación.

NO.    Esta  es   su principal  ventaja:    al  no  ser   una técnica invasiva,  no  supone  ningún riesgo para el embarazo.

Aunque, por el momento,  se considera  un  test de  screening  y  NO de diagnóstico,  su fiabilidad es  muy alta,   muy    por encima  del  screening  combinado de primer trimestre.

Esta indicado en  todas las gestantes que quieran descartar,  con alta fiabilidad,   el  síndrome de Down  en su bebé  y que puedan permitírselo economicamente .

Al  no suponer  ningún  riesgo para el  embarazo,   en  el caso  de  que  los futuros  padres quieran descartar que su bebé  padezca el  síndrome de Down,  la  única  razón para no  realizarlo sería  su coste económico ya que, de momento,  no  está incluido en el sistema sanitario  público.

No requiere ninguna preparación y no es necesario el ayuno.  De  hecho,  recomendamos  que  cuando vengan a  que  le extraigamos la muestra de sangre hayan  comido ( desayunado o almorzado )  antes.

NO!   Son  completamente diferentes,   aunque  ambos  se utilizan  para  estudiar la posibilidad de que  el bebé presente  una anomalía cromosómica  como el Sindrome de Down ( Trisomía 21).

El   screening combinado de primer trimestre    es algo que llevamos  haciendo desde hace  más  de  15 años  y  era  la  única forma que teníamos  de  seleccionar  aquellos  embarazos  con mayor riesgo de  S. de Down.

En manos  expertas (  con  alta cualificación  para  realizar  el estudio ecográfico  que  se combina con la analítica materna )  permite  detectar  hasta  el  90 %  de los casos de síndrome de Down.   Sin  embargo,  conviene saber  que  para  alcanzar  estos  buenos  resultados  necesitaremos realizar muchas  técnicas invasivas  ( amniocentesis o biopsia corial) que  en la mayoría de las ocasiones  demuestran  unos cromosomas  normales con  el  consiguiente  riesgo de perder la gestación ( por tener que “invadir” la gestación con una aguja para obtener la muestra de líquido amniótico o placenta) y  la no menos importante  ansiedad  de los padres hasta la obtención de resultados.

 

Desde el    año  2013  disponemos  del llamado  TPNI  ( Test Prenatal No Invasivo)  en  sangre materna  que  permite  descartar   la  presencia de síndrome  de Down,  con una  altísima  fiabilidad,  sin necesidad de   hacer  ninguna técnica invasiva ( ni amniocentesis, ni biopsia  corial) y por lo tanto  sin necesidad de  someter  el embarazo a ningún riesgo.

Actualmente,  el TPNI  está considerado un  test de “screening”  y  NO  de diagnóstico.  Por  eso,  sus resultados  se  expresan,  de momento,  también en términos de probabilidad.   Se trata  de uno de los más importantes  avances  en el campo del diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas de las últimas  décadas  y  su único inconveniente es el elevado coste económico.  Este  coste  se ha ido reduciendo considerablemente desde que se comercializó en 2013 y  la previsión es que  siga  bajando  su  coste  hasta  llegar a  un  coste   bajo,  asumible por  cualquier gestante  o por el propio sistema sanitario público.

Si lo desea,  puede ampliar  la información relativa  al  TPNI  aqui.

La ventaja fundamental sería su  gran fiabilidad    (  muy  superior  a la del screening combinado de primer trimestre )  que  permite descartar  el  síndrome  de Down  o las Trisomías 13 y 18 en el feto, sin necesidad de someterse al riesgo de pérdida de la gestación que conllevan los procedimientos invasivos ( amniocentesis o biopsia corial).

 

Por ello, salvo que la cuestión económica sea importante en la decisión,   en principio sería más aconsejable optar por el Test Prenatal No Invasivo por su mayor fiabilidad para descartar el Síndrome de Down y las Trisomías 13 y 18 con respecto al screening combinado o cálculo de riesgo .

Con  mucha diferencia,  el  TPNI  es  mucho más fiable  y  eficaz  que el screening combinado de primer trimestre,  evitando  realizar  muchas  amniocentesis o biopsias coriales  innecesarias.

Además,  no supone   ningún riesgo para el embarazo  y  evita  la alarma y ansiedad  que genera el screening de primer trimestre.

Insistimos en que  su único inconveniente es el coste económico.  En  los próximos años, su coste se reducirá  considerablemente  hasta llegar a un coste similar al del screening combinado. En  ese momento,  dejará   de  realizarse  el screening combinado que hemos venido haciendo durante muchos años y  en  todas las gestaciones  que quieran  descartar  síndrome de Down  se  realizará, probablemente, un TPNI.

Sí.     Aunque no se realice el cálculo de riesgo descrito en esta página, porque se haya optado, tal como acabamos de aconsejar, por efectuar el Test Prenatal No Invasivo por su mayor fiabilidad,  esto no invalida la gran utilidad de la llamada ecografía de marcadores.

Efectivamente, algunos de estos marcadores o hallazgos ecográficos detectables entre las semanas 11 y 13, no son sólo muy útiles para sospechar enfermedades cromosómicas, sino que además se suelen asociar con otro tipo de enfermedades o malformaciones en el feto, fundamentalmente cardiacas.

Por ello, la llamada “ecografía de marcadores” sigue teniendo gran utilidad para detectar signos ecográficos que nos indiquen la posibilidad de ciertas enfermedades fetales además de las anomalías cromosómicas.

Preguntas sobre el screening combinado de primer trimestre  para el cálculo  del riesgo  de  S. de Down

Es una prueba que valora el riesgo de síndrome de Down,  combinando los datos clínicos de cada paciente, los datos obtenidos mediante una ecografía de alta resolución y un analisis de sangre materna.

Los datos clínicos son fundamentalmente la edad de la madre, junto con otras factores (el peso, el hábito tabáquico, padecer diabetes, ser una gestación múltiple, los antecedentes de síndrome de Down previo, etc.)

La ecografía de alta resolución identifica  los llamados “marcadores” que  son  signos ecográficos sospechosos   cuya presencia aumenta el  riesgo de síndrome de Down u otros problemas cromosómicos o malformativos, pero que no son hallazgos anormales en sí mismos.

Existen varios marcadores.  El más importante y efectivo  es  la medición de la translucencia nucal (el grosor de la nuca del feto). Hay otros marcadores útiles que conviene estudiar en esa ecografía,  como el ductus venoso, la presencia de hueso nasal, la presencia de regurgitación en la válvula tricúspide del corazón, etc.

El análisis de sangre materna determina diferentes proteínas placentarias y fetales (  Beta HCG  y  PAPP-A )  cuyos niveles  se relacionan con el riesgo de síndrome de Down.

NO se debe confundir  el análisis de  sangre que realizamos en la madre para el  cálculo del riesgo de Síndorme de Down, con el llamado  TPNI  ( Test Prenatal No Invasivo ) en sangre materna.    Ambos  tipos de análisis de sangre  van encaminados a  determinar las posibilidades de que  el bebé padezca un síndrome de Down,  sin  embargo    su  eficacia  para determinar esta enfermedad  es muy distinta entre  ambos análisis,  al igual  que también es muy diferente su coste económico.

En  este apartado nos estamos refiriendo al  análisis de sangre materna para determinar la  BetaHCG y la PAPP-A  cuyo resultado debe  combinarse  con el resultado de la ecografía y los datos clínicos de la paciente  para  calcular,   introduciendo todos  estos datos en el ordenador,  el  riesgo teórico de síndrome de Down en ese embarazo.

Una vez realizado el cálculo, se le proporciona a la paciente un informe sobre el riesgo obtenido, expresando en un porcentaje teórico.

Ante un riesgo elevado, una de las alternativas sería llevar a cabo una técnica invasiva de diagnóstico prenatal (amniocentesis o biopsia corial).

Otra alternativa, en el caso de que la paciente no quiera asumir el riesgo que conllevan las técnicas invasivas (amniocentesis o biopsia corial) , podría  ser   realizar  el llamado TPNI  (  Test Prenatal No Invasivo )  ,  mediante análisis en sangre materna y sin riesgo para el feto,  para descartar la existencia de un Síndrome de Down o de las Trisomías 13 y 18.

Al  no  ser   una técnica invasiva,  no  supone  ningún riesgo para el embarazo.

Pero por otra parte, se trata de una cálculo de riesgo teórico, de modo que NO constituye un diagnóstico, sólo una estimación de probabilidad.

Esta indicado en  todas las gestantes que no tengan factores de riesgo elevado de síndrome de Down y que por los motivos que sean (fundamentalmente económicos) no quieran optar por realizar el Test Prenatal No Invasivo .

También puede solicitarse en pacientes de alto riesgo de síndrome de Down que rehúsan realizar una técnica invasiva de diagnóstico prenatal y que por los motivos que sean ( fundamentalmente económicos) no quieran optar por realizar el Test Prenatal No Invasivo.

No requiere ninguna preparación y no es necesario el ayuno.

NO!   Son  completamente diferentes,   aunque  ambos  se utilizan  para  estudiar la posibilidad de que  el bebé presente  una anomalía cromosómica  como el Sindrome de Down ( Trisomía 21).

El   screening combinado de primer trimestre  ( que estamos describiendo en esta página)  es algo que llevamos  haciendo desde hace  más  de  15 años  y  era  la  única forma que teníamos  de  seleccionar  aquellos  embarazos  con mayor riesgo de  S. de Down.

En manos  expertas (  con  alta cualificación  para  realizar  el estudio ecográfico  que  se combina con la analítica materna )  permite  detectar  hasta  el  90 %  de los casos de síndrome de Down.   Sin  embargo,  conviene saber  que  para  alcanzar  estos  buenos  resultados  necesitaremos realizar muchas  técnicas invasivas  ( amniocentesis o biopsia corial) que  en la mayoría de las ocasiones  demuestran  unos cromosomas  normales con  el  consiguiente  riesgo de perder la gestación ( por tener que “invadir” la gestación con una aguja para obtener la muestra de líquido amniótico o placenta) y  la no menos importante  ansiedad  de los padres hasta la obtención de resultados.

 

Por  otro lado,  desde  el  año  2013  disponemos  del llamado  TPNI  ( Test Prenatal No Invasivo)  en  sangre materna  que  permite  descartar   la  presencia de síndrome  de Down,  con una  altísima  fiabilidad,  sin necesidad de   hacer  ninguna técnica invasiva ( ni amniocentesis, ni biopsia  corial) y por lo tanto  sin necesidad de  someter  el embarazo a ningún riesgo.

Actualmente,  el TPNI  está considerado un  test de “screening”  y  NO  de diagnóstico.  Por  eso,  sus resultados  se  expresan,  de momento,  también en términos de probabilidad.   Se trata  de uno de los más importantes  avances  en el campo del diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas de las últimas  décadas  y  su único inconveniente es el elevado coste económico.  Este  coste  se ha ido reduciendo considerablemente desde que se comercializó en 2013 y  la previsión es que  siga  bajando  su  coste  hasta  llegar a  un  coste   bajo,  asumible por  cualquier gestante  o por el propio sistema sanitario público.

Si lo desea,  puede ampliar  la información relativa  al  TPNI  aqui.

La ventaja fundamental sería su  bajo coste económico  puesto que el Screning o Cálculo de riesgo de primer trimestre ( mediante analítica y ecografía de marcadores ) tiene un coste considerablemente menor al del  Test Prenatal No Invasivo en sangre materna.

Sin embargo,como ya se explica en la página correspondiente, el Test Prenatal No Invasivo tiene una altísima fiabilidad para descartar la presencia del Síndrome de Down o las Trisomías 13 y 18 en el feto, sin necesidad de someterse al riesgo de pérdida de la gestación que conllevan los procedimientos invasivos ( amniocentesis o biopsia corial).

Por ello, salvo que la cuestión económica sea importante en la decisión,   en principio sería más aconsejable optar por el Test Prenatal No Invasivo por su mayor fiabilidad para descartar el Síndrome de Down y las Trisomías 13 y 18 con respecto al screening combinado o cálculo de riesgo descrito en esta página.

Con  mucha diferencia,  el  TPNI  es  mucho más fiable  y  eficaz  que el screening combinado de primer trimestre,  evitando  realizar  muchas  amniocentesis o biopsias coriales  innecesarias.   Además,  no supone   ningún riesgo para el embarazo  y  evita  la alarma y ansiedad  que genera el screening de primer trimestre.

Insistimos en que  su único inconveniente es el coste económico.  En  los próximos años, su coste se reducirá  considerablemente  hasta llegar a un coste similar al del screening combinado. En  ese momento,  dejará   de  realizarse  el screening combinado que hemos venido haciendo durante muchos años y  en  todas las gestaciones  que quieran  descartar  síndrome de Down  se  realizará un TPNI.

Sí.     Aunque no se realice el cálculo de riesgo descrito en esta página, porque se haya optado, tal como acabamos de aconsejar, por efectuar el Test Prenatal No Invasivo por su mayor fiabilidad,  esto no invalida la gran utilidad de la llamada ecografía de marcadores.

Efectivamente, algunos de estos marcadores o hallazgos ecográficos detectables entre las semanas 11 y 13, no son sólo muy útiles para sospechar enfermedades cromosómicas, sino que además se suelen asociar con otro tipo de enfermedades o malformaciones en el feto, fundamentalmente cardiacas.

Por ello, la llamada “ecografía de marcadores” sigue teniendo gran utilidad para detectar signos ecográficos que nos indiquen la posibilidad de ciertas enfermedades fetales además de las anomalías cromosómicas.

Diferencias   entre  el  Test Prenatal No Invasivo ( TPNI) en sangre materna  para descartar el S. de Down   y    el screening combinado de primer trimestre  para el cálculo  del riesgo  de  S. de Down

Este es un  tema que  se presta  a confusión entre la población general y  por ello  creemos  importante intentar  explicar las principales diferencias  entre   ambos tests.

Dado  sus  largos  nombres,  lo primero que vamos a hacer es “simplificarlos” para agilizar la  lectura ( y escritura   🙂   ) de esta página.

Así pues,  al  Test Prenatal NO Invasivo en sangre  materna  le llamaremos  TPNI a partir de ahora y  al  Screening Combinado de primer trimestre para el cálculo de riesgo de síndrome de Down le llamaremos simplemente  Screening.

 

Ambos  tipos  de pruebas  se han  desarrollado para  el mismo objetivo:  intentar  saber las posibilidades de que  el  feto  presente o padezca un  síndrome  de Down. Sin  embargo,  en  muchos otros  aspectos  son pruebas  muy  diferentes y  con muy distinta  eficacia y fiabilidad para detectar los casos  de Sindrome de Down.

 

Aún a riesgo de simplificar demasiado,  quizás  resulte más fácil entender sus diferencias  si  resumimos  diciendo que  el Screening  es  la prueba “antigua” ( que llevamos usando  desde hace más de 20 años ) y el  TPNI es  la prueba “moderna” que tenemos disponible desde 2013 y  que  ha supuesto  un  revolucionario  avance en medicina fetal.

 

 

Diferencias entre el TPNI y el Screening combinado de primer trimestre

 Test Prenatal No Invasivo

Screening combinado de primer trimestre

 ¿ Se necesita alguna preparación previa ? No. No requiere ayuno No. No requiere ayuno
 ¿Debo  firmar consentimiento informado ?  SI SI
¿Qué riesgos tiene  para el embarazo? Ninguno Ninguno
 ¿Cúando se realiza? En cualquier momento a partir de la semana 10  Entre la  11  y la 14 semana
 ¿ Se necesita hacer  ecografía ? SI.  Es fundamental NO.
 ¿Cúanto tardan los resultados?  *  3 a 5 dias  3 a 4 dias
 ¿Cúal es su principal ventaja ? Su  alta   fiabilidad  Menor coste económico
¿ Qué debo hacer si  resulta negativo ? Quedarse tranquila de que su bebé NO tiene S.Down

 

No es necesario prueba adicional

En principio es POCO PROBABLE que  su bebé tenga S. de Down,  pero no hay seguridad al respecto.

 

Si desea estar segura, tendría que hacerse una técnica invasiva ( amniocentesis o biopsia corial ) o  el TPNI

¿ Qué debo hacer si resulta positivo? Casi seguro que su bebé padece S. de Down, pero antes de tomar ninguna decisión, debería confirmarlo haciéndose una amniocentesis ( sin coste adicional ) Tiene Vd, mayor riesgo que otras gestantes de que su bebé tenga S. de Down aunque  lo más probable es  que esté sano.

Sería conveniente aclarar las dudas haciendo una amniocentesis o una biopsia corial.

Un poco  de historia  resumida, aderezada  con  estadística básica:

Desde hace varias  décadas,  detectar   el síndrome de Down  en  el embarazo  ha  sido un  objetivo  de  los especialistas en  diagnóstico prenatal y medicina fetal.

En un  principio, en la década de los  80,  el  único factor que se tenía en cuenta para detectar los casos de riesgo de  S.Down era la EDAD de la  madre,  de forma que a todas aquellas  embarazadas de más de 35 años, se les ofrecía realizar  una técnica invasiva ( amniocentesis o biopsia  corial) para  poder saber si su bebé  tenía  S.Down.

Este  enfoque,  aún siendo mejor  que  no hacer nada,  presentaba grandes limitaciones  y  problemas,  ya que  la  edad  materna es  sólo uno de los muchos  factores que elevan el riesgo de S.Down.

Además  hay que tener muy presente  que  el tener un hijo  con S. de Down  no es patrimonio de las embarazadas de más de 35 años.  Muy al  contrario.   Entre el 65  y el 70%  de los  bebés con S. de Down nacen  cuando sus madres tienen menos de  35 años y  este  mayoritario  grupo de bebés  ( 7 de cada 10 )  se quedará sin diagnosticar  si  sólo empleamos la edad materna  como criterio de selección de pacientes a estudiar.

Por  eso,  la primera estrategia usada hace décadas,   la  edad materna como único criterio de  riesgo y selección de pacientes,  tenía unos  resultados  muy pobres.  Su  tasa de detección  sólo llegaba  al  35% de los casos de S. Down y  además  tenía  el gran inconveniente  de que nos obligaba a realizar una  amniocentesis o biopsia corial  a  todas las gestantes de más de 35 años  con  el  importante coste económico que suponía  y el más importante  aún  problema  de  las  pérdidas fetales derivadas  de  utilizar una técnica invasiva  con  un  riesgo de perder el embarazo  ( este riesgo  actualmente  se cifra en aproximadamente un 0,5%).

Es  decir,  que  si empleamos  únicamente  la edad materna como criterio de selección de embarazos con riesgo de S Down,  sólo detectaremos  3 o 4 de cada 10 casos de S. Down   con el gran coste económico que supone tener que hacer  muchas  amniocentesis o biopsias coriales  y  el  grave  problema de  un gran número  ( 1 de cada 200 amniocentesis o biopsias) de  pérdidas fetales  derivadas  de  tener que emplear estas  técnicas invasivas.

 

Ante estos pobres resultados, a finales de los ochenta,  se  añadió a la edad materna la  determinación en sangre  materna  de algunas sustancias  que  se había comprobado guardaban  relación  con el  síndrome  de Down  ( alfa-feto-proteina;  betaHCG;  y  estriol ).

Este  análisis  de  sangre se  realizaba en el segundo trimestre , a partir de la semana 15  y  se denominó “triple test” por las tres  sustancias analizadas.    Supuso un pequeño  avance,  ya  que   se aumentó la tasa de detección hasta el 60%  y  se redujeron considerablemente el número de técnicas invasivas necesarias, lo que  provocó  una importante reducción  en el número de pérdidas fetales derivadas de tener que hacer una técnica invasiva.

A principios de  los  90 el  profesor Nicolaides, en Londres,  tuvo la genialidad de añadir  a esta estrategia  un  hallazgo ecográfico que  guardaba estrecha relación  con  el S. de Down:  el aumento de la traslucencia  nucal (TN) o pliegue nucal que ya había sido descrito por la doctora Benacerraf  años antes  en  la ecografía  de  segundo trimestre.  La genialidad del doctor Nicolaides  estuvo en  adelantar la valoración de este pliegue nucal al primer trimestre ( entre las semanas 11 y 14 de gestación).

Con este nuevo enfoque basado  en  edad materna y marcadores  ecográficos  ( es como se llaman a los hallazgos de la ecografía que guardan relación con anomalías cromosómicas fetales) se  dió un gran  salto.   Permitió, no sólo aumentar la tasa de detección hasta  un 75%  sino que,  y este fué el avance más importante, consiguió reducir considerablemente el número de técnicas invasivas necesarias.  De  esta forma se redujo  tanto el coste económico sino,  sobre todo,  el número de pérdidas  fetales  derivadas de las técnicas invasivas.

Al poco  tiempo,  se añadió  a la edad materna y  NT ( del inglés Nucal Translucency ) la determinación analítica en  sangre materna  de otras sustancias en el primer trimestre (  BetaHCG libre  y  PAPP-A)  que se demostró eran más eficaces que las usadas anteriormente en el segundo trimestre.  Y este fué el origen  del llamado  Screening Combinado de primer trimestre ( para nosotros, en esta pagina,  abreviado como Screening ).  Se llamó  combinado, porque  combina  los  datos de la ecografía del feto  con los datos de la analítica de sangre de la madre.

Con esta estrategia  de Screening  ( edad materna +  NT + analítica ) se llegó a un impresionante  90%  de tasa detección  y  una notable reducción en el número de técnicas invasivas realizadas  con el consiguiente descenso en el número de pérdidas fetales derivadas de practicar técnicas innecesarias.

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Ahora es el momento de introducir  un término estadístico necesario  para entender  lo que ha supuesto la  llegada del TPNI.

En  efecto,  conviene tener en cuenta  que todos  los datos y porcentajes que hemos explicado hasta  ahora  en las diversas estrategias  corresponden a  una tasa de Falsos Positivos ( FP )  del  5%.

Y ¿qué significa el concepto de  Falsos Positivos?   Pues bien,  la tasa de   FP   es un dato muy importante  que  tiene  cualquier método de diagnóstico  que se use en medicina  y que sirve  para  entender  cómo de bueno o fiable  es  un  test o análisis. Representa  el  porcentaje  de casos  en los  que  el  test haya  resultado positivo ( es decir que según el test SI existe la enfermedad que se trata de buscar) y  sin embargo luego se haya demostrado  que  en realidad era negativo ( es decir, NO existe la enfermedad) y por lo tanto el  Test  ha  atribuido,  falsamente, la condición de enfermo a un individuo sano.

Simplificando de nuevo.   Lo “ideal”  en un test o análisis sería  que su tasa de FP  fuese lo más próxima a cero posible.  Es  decir que cuando el Test dijese que  el individuo está enfermo, lo estuviera realmente en todos los casos.

Así pues,  una tasa de FP del 5%,  que hemos dicho que es la que tienen todas las estrategias comentadas hasta  ahora, aún siendo razonable o aceptable,  no es,  ni mucho menos,  espléndida y no es como para “echar cohetes…”,   pero…  ¡es lo que teníamos  hasta hace pocos años  y la verdad es  que estábamos  orgullosos de poder detectar  el 90%   ( 9 de cada 10 ) de los casos de S de Down.

Para  intentar  mejorar  un poco más  esta estrategia de screening,  el  profesor  Nicolaides propuso, en la primera década del presente siglo, investigar  no  sólo  el  NT ( pliegue nucal )  sino   añadir  algunos  marcadores  adicionales, llamados de segunda linea,  para de esta forma  aumentar la precisión del cálculo al incorporar más elementos.  Lo cierto es  que  el uso de estos marcadores adicionales sólo estaría recomendado en ciertos casos propuestos  por el  profesor  Nicolaides pero cuya  descripción detallada excede con mucho el fin meramente divulgativo de  estas lineas.

De esta forma, llegamos a  los primeros años de la segunda década de este siglo con un  Screening Plus ( “plus”  por lo de haber añadido más marcadores) con unas, para aquellos años,  impresionantes  cifras  de un  95% de tasa de detección  y   con una  notable  reducción de la tasa de Falsos Positivos ( FP) que  bajó de un  5%  a  un  3%.

Sin  embargo  tuvimos que esperar  hasta  el año   2013 para asistir a  una auténtica revolución en este campo con la comercialización del llamado ( ha pasado por diversos nombres) Test Prenatal No Invasivo en sangre materna.

Este ha sido uno de los mayores avances en el diagnóstico de síndrome de Down de las últimas décadas. Ha supuesto un completo cambio  conceptual.  Hemos pasado de investigar sustancias en  sangre materna que indirectamente tenían alguna relación con el S. de Down,   a  estudiar  directamente las partículas de ADN fetal libre circulantes en la sangre de la madre.

Por primera vez, estamos  en condiciones  de mirar directamente  al material genético del feto en la sangre de la madre para ver si tiene o no una determinada anomalía cromosómica..

Este cambio conceptual es el motivo del gigantesco cambio en  los datos  que  ofrece  el TPNI, pues permite una tasa de detección del  99,9 % ( prácticamente el 100% ) con una  pequeñísima tasa de Falsos Positivos del 0,05 %  ( cien veces menor que la del Screening combinado).

El hecho de que la tasa de FP del TPNI  no sea cero ( aunque es bajísima ) hace  que  sea muy recomendable  hacer  una amniocentesis  ( que va incluida en el precio)  para  confirmar  aquellos casos que resulten positivos.

Un poco más de estadística  para entender  la gran aportación del TPNI.

A estas alturas , en las que ya hemos mencionado conceptos  como tasas de  detección  y  tasa de Falsos Positivos,   ha  llegado el momento de comentar otro concepto estadístico muy útil  para valorar la bondad de  un  test  y  apreciar sus diferencias  con respecto a otros test  similares.  Se trata del llamado  Valor Predictivo Positivo ( VPP ) que  vendría a decirnos  cúanto de eficaz es un test  en predecir  la presencia de una enfermedad.  O lo que es lo mismo,  cuantas veces  “acierta” un test  cuando dice que  un individuo presenta una enfermedad ( test positivo).

Sin  entrar en  aburridos detalles estadísticos, conviene  comentar que  el VPP  de un test  guarda estrecha  relación  con  su tasa de FP ( además de con otros factores, como la prevalencia de la enfermedad, que no interesan  ahora ).

Ahora resulta fácil de entender  que  si  el Screening combinado  y el  TPNI   tienen enormes diferencias en sus respectivas tasas de FP  ( 3 a 5% en el screening  contra un pequeñísimo 0,05% del TPNI) también es de esperar enormes diferencias  en sus  respectivos VPP.

Y así  es.  Mientras que el screening combinado  tiene ( debido a su alta tasa de  FP) un muy bajo VPP del  5%,   el  TPNI , debido a su bajísima tasa de  FP,  tiene  un VPP muy alto,  superior  al 90%   y  aquí es  donde estriba  la  enorme  diferencia en la fiabilidad de uno y otro test.

Intentemos  verlo con un ejemplo.

Si  hiciéramos el screening a todas  las  mujeres  embarazadas  detectaríamos  el 95 % de los casos con S. de Down.  Mientras que  si empleásemos el TPNI  en todas las gestantes,  detectaríamos  casi el 100%  de los casos de Down.

Así pues,  aparentemente,  los dos métodos  son  eficaces para detectar la mayoría de  casos  ( aunque con el screening, quedarían 5 de cada 100 sin diagnosticar).

La gran  diferencia estriba  en su VPP .    Así en cien gestantes  con screening positivo,   sólo  acertaría  en un 5% , lo que  supone  que a  95 de cada 100  las  habremos alarmado innecesariamente  ya que su hijo está sano.  Y  peor aún que esta excesiva alarma  es el hecho de que  habremos  realizado    95  técnicas invasivas innecesarias  con el consiguiente riesgo de perder un feto sano por haber hecho, innecesariamente, una técnica invasiva.

Por otro lado,  en cada   100 gestantes a las que hagamos el TPNI y resulte positivo,  vamos a acertar en el 91 % de los casos lo que supone que únicamente habremos alarmado innecesariamente a  9 de cada 100.  Y lo que es más importante  casi todas las amniocentesis  que  hayamos tenido que hacer  para confirmar el diagnóstico habrán estado justificadas o sido necesarias.

Sabemos  que  este “atracón de números y conceptos estadísticos  necesita  un tiempo  de reflexión para entenderse.

En resumen,   el  TPNI  es  muy  superior   al screening combinado para detectar los casos  de Síndrome de Down y aunque , de momento,  no se considera  una prueba diagnostica ( ya que deben confirmarse los casos positivos con una técnica invasiva)  tiene  una muy alta  fiabilidad .

Quedaría por  hablar   de los conceptos  opuestos:  Tasa de Falsos Negativos  y  Valor Predictivo Negativo  que vendrían a decirnos  como de bueno es un test  para acertar en los casos en los que resulte negativo (  y  por lo tanto informe de que No existe la enfermedad ).  Pues  bien,  en estos  importantes  parámetros, muchas veces olvidados  al  valorar la eficacia de un test,  también  el  TPNI  ofrece  unos magníficos resultados   y es precisamente  en esta  muy baja  tasa de FN y muy alto VPN  donde reside una de sus principales  ventajas.   De esta forma,  cuando  el TPNI  resulta negativo, es practicamente seguro que el feto NO padece S. de Down.

No  obstante,  conviene  aclarar   que,  como cualquier otro tipo de análisis,   la eficacia  final  del test va a depender  mucho  de  la  solvencia  y cualificación del laboratorio encargado de analizarlo.

El  apetitoso pastel económico que supone para los laboratorios el TPNI, ha ocasionado que  en pocos años hayan proliferado multitud de marcas y laboratorios que ofrecen realizarlo.  Lamentablemente  los niveles de calidad  y seriedad  no  son iguales en todos los laboratorios,  como en cualquier otro aspecto de la actividad  humana.

Los referidos  magníficos  datos  ( muy bajas tasas de  FP y FN  y  muy altos   VPP y VPN)   sólo se obtienen  en   laboratorios con altos niveles de calidad contrastada y certificada.

Podemos  concluir  que ,  hoy en día,   si   una  paciente se realiza durante su gestación  un  TPNI ( Test Prenatal No Invasivo)  y  resulta   negativo  se puede  quedar muy tranquila de que su  bebé  no presenta S. de Down y no necesita hacer ninguna prueba adicional.  Sin  embargo,  si, lamentablemente,  el TPNI resultase  positivo , existen  muy altas posibilidades  de  que  su hijo padezca  el S. de Down  pero  resulta  muy recomendable  comprobarlo mediante una amniocentesis  ( sin coste adicional).

 

El  Test Prenatal No Invasivo  ( TPNI )   es  muy superior   al  Screening combinado de primer trimestre,  para detectar los casos  de Síndrome de Down  y  aunque , de momento,  no se considera  una prueba diagnostica ( ya que deben confirmarse los casos positivos con una técnica invasiva)  tiene  una altísima fiabilidad .

El  TPNI  es altamente fiable  para  detectar los casos de síndorme  de Down ,  pero  sobre todo es altamente fiable  para  descartar  dicho síndrome.

De forma que   si   una  paciente se realiza durante su gestación  un  TPNI ( Test Prenatal No Invasivo)  y  resulta   negativo  se puede  quedar muy tranquila de que su  bebé  no presenta S. de Down y no necesita hacer ninguna prueba adicional.

Sin  embargo,  si, lamentablemente,  el TPNI resultase  positivo , existen  muy altas posibilidades  de  que  su hijo padezca  el S. de Down  pero  resulta  muy recomendable  comprobarlo mediante una amniocentesis  ( sin coste adicional).

Preguntas sobre la Amniocentesis

La amniocentesis es una  técnica que permite diagnosticar muchas enfermedades fetales mediante el estudio del líquido amniótico que rodea al feto.

Permite  diagnosticar anomalías cromosómicas (como por ejemplo el Síndrome de Down) y gran número de enfermedades genéticas, metabólicas o infecciosas.

Cada día podemos diagnosticar un número mayor de enfermedades prenatales.

En aquellas situaciones en las que existan un aumento en el riesgo de enfermedades cromosómicas, genéticas o infecciosas en la gestación.

Será el ginecólogo que controle la gestación de la paciente el que mejor podrá orientarle a este respecto, ya que es quién mejor conoce su caso concreto.

En general, podríamos resumir diciendo que existen algunos factores que condicionan un mayor riesgo de enfermedades cromosómicas, como:

 Edad materna superior a los 35 años.
 Antecedentes familiares próximos de enfermedades cromosómicas (Síndrome de Down)
 Hallazgos anormales en las exploraciones ecográficas (malformaciones ó marcadores)
 Riesgo elevado en el screening combinado de primer trimestre.
 Resultado positivo del Test Prenatal No invasivo en sangre materna.

Cuando exista alguno de estos factores en la gestación, podría estar indicada la realización de una amniocentesis para el estudio cromosómico fetal.

Sin embargo, debemos insistir en la necesidad de solicitar información a su ginecólogo, o, en su defecto puede consultarnos en  la Unidad de Diagnóstico Prenatal del Centro Gutenberg.

Además, existen otras indicaciones para efectuar una amniocentesis durante la gestación como:

Antecedentes familiares de enfermedades metabólicas o genéticas susceptibles de diagnóstico prenatal mediante técnicas de genética molecular (Talasemias, Distrofia muscular de Duchene, etc.).
Sospecha de afectación fetal ante la evidencia de determinadas infecciones maternas (Toxoplasmosis, Rubéola,etc)

Al tener que introducir una fina aguja en la cavidad amniótica, no es una técnica inocua.

Sin embargo, su riesgo, en centros con experiencia, es muy bajo.

En manos expertas, el riesgo de perder la gestación al realizar esta técnica no supera el 1%.

Debido a este   pequeño riesgo,   no  se recomienda realizar  una amniocentesis  en cualquier gestación  sino  sólo  en   aquellos  casos  en  los  que   el riesgo teórico de anomalías fetales sea  mayor que el riesgo de la técnica.

Debe realizarse a partir de la semana 16, ya que si  se practica antes de esa semana, el riesgo de la técnica se incrementa considerablemente. (Para  realizar  un  estudio genético  en  etapas  más tempranas  de  la gestación , disponemos de la biopsia  corial  que  se  realiza  en la semana 11 – 13 de gestación ).

Si realizamos una amniocentesis después de la semana 20 podríamos sobrepasar el límite que establece la legislación para tomar decisiones en función de su resultado.

 

Así pues, el momento más adecuado es alrededor de las semana 16.
Se lleva a cabo en nuestra Unidad de Diagnóstico Prenatal, y no se necesite ningún tipo de preparación previa (no hace falta acudir en ayunas).
No duele practicamente nada pues se trata de una inyección.
Posteriormente a la técnica, la paciente no debe realizar nada especial ni tomar ningún tratamiento, salvo guardar reposo relativo durante las siguientes 48 horas.

No requiere ninguna preparación y no es necesario el ayuno.

Podemos  realizar  diversas técnicas  de  estudio genético.  De  entre  ellas,   las  más  habituales   son :

  • la   QF-PCR,
  • el  cariotipo convencional
  •  y  el  Array CGH.

La  elección de una u  otra técnica  dependerá  en cada  caso de varios factores  como:

  • El motivo o indicación para hacer la amniocentesis
  • La existencia o no de anomalías ecográficas en esa gestación
  • La necesidad de tener los resultados en breve plazo
  • Las posibilidades económicas

 

En  aquellos  casos  en  los  que  el factor económico  sea determinante,  optaremos  por el cariotipo convencional que  es la técnica  clásica para estudio de todos los cromosomas y que tiene la ventaja de ser la más económica.   Su  inconveniente  es  que  requiere hacer previamente  un  cultivo celular  que supone tener que esperar  unas tres semanas  para obtener el resultado.

 

Cuando el  aspecto económico  no sea determinante,  podemos realizar otro tipo de estudios, como el Array CGH,  que  permiten  diagnosticar   un mayor número de enfermedades  ( muchas más de las que podemos detectar  con el cariotipo convencional ) y  con la ventaja adicional de que el resultado  se obtiene mucho  antes ( en tan sólo  5 dias ) que  con el cariotipo convencional.

Teniendo en cuenta  que  la  diferencia de  coste económico  entre el cariotipo convencional  y  el  potente Array CGH  es  cada vez  menor,  creemos  que  el poder diagnosticar  un  muy superior número de enfermedades,  junto  con el  poder disponer mucho antes de los resultados hacen  que ,  en principio,  sea más aconsejable optar por el Array CGH en lugar  del cariotipo.

 

En  nuestro  centro,  valoramos  cada caso individualmente, para  decidir  la mejor opción.   Teniendo en cuenta  la superioridad  diagnóstica del Array CGH, tendemos  a  seguir  la  siguiente estrategia:

Cuando  el  motivo de hacer la amniocentesis  sea la sospecha  de una  de las  tres trisomías más frecuentes  ( Trisomía 21,  Trisomía 18  y Trisomia  13)  bien  por   un screening combinado de primer trimestre con alto riesgo para alguna de estas enfermedades,  o  bien  porque  el Test Prenatal No Invasivo  haya resultado positivo para alguna de ellas, o bien porque en la ecografia se aprecie  algún dato que sugiera este tipo de enfermedades,    en  estos  casos   aconsejamos  hacer inicialmente la llamada  QFPCR  que incluye el estudio de las 5 anomalías cromosómicas más frecuentes ( que son aquellas que afectan a los cromosomas números 13 ( Síndome de Patau), 18 ( Síndrome de Edwards ) , 21 (Síndrome de Down), X e Y ).

La  QFPCR es una técnica  rápida  y barata  que en menos de 5 dias permite  confirmar o descartar que exista patología en alguno de estos 5 cromosomas  ( 21,  18,  13,  X  e Y)

Si  la  QFPCR  resulta normal,  entonces  solicitamos  como estudio adicional el Array  CGH  que, al tener un coste adicional, preferimos  reservarlo para aquellos casos en los que técnica más económica (QFPCR) no detecte  algunas de las 5 anomalias cromosómicas más frecuentes.

 

Con  esta  estrategia,  recomendada hoy en día por los principales  centros dedicados a la medicina fetal, creemos que se alcanza un razonable  equilibrio  entre  eficacia diagnóstica y coste económico.

Depende  la  técnica  que  usemos para llegar al diagnóstico:

  • En la   QF-PCR, el resultado suele estar  disponible en  4 a 5 dias  laborables.
  • En  el  Array CGH ,  el resultado suele estar  disponible en  5 a 7 dias  laborables.
  • En el cariotipo convencional, el resultado suele estar  disponible en  18 a 21 dias  naturales.

Si lo desea, puede consultar las principales  diferencias  entre  estas  técnicas  visitando la página dedicada a Técnicas Invasivas.

Como ya hemos comentado  en nuestro centro valoramos individualmente cada  caso y  tendemos a utilizar  el Array CGH  con  mucha frecuencia dada  su superioridad diagnóstico frente al cariotipo convencional.

Además,  el  consenso  actual de  muchas sociedades  científicas  es  emplear el Array CGH especialmente en los siguientes casos:

  • Pacientes con uno o más marcadores ecográficos alterados y que se vayan a someter a un diagnóstico prenatal invasivo. En estos casos, el Array CGH reemplaza al cariotipo fetal.
  • Estudio genético en caso de muerte fetal intrauterina o perdida fetal cuando el análisis citogenético sea solicitado. El Array CGH sobre tejido fetal tiene mayor capacidad de detección de anormalidades que el cariotipo.
  • Estudio genético posterior al cariotipo fetal con translocaciones cromosómicas aparentemente equilibradas.
  • Estudio genético posterior al cariotipo fetal con marcadores cromosómicos o reordenamientos complejos de origen no determinado.
  • Validación y/o confirmación de hallazgos no concluyentes obtenidos mediante otras tecnologías como FISH o MLPA.
  • Se puede realizar un estudio mediante Array CGH o cariotipo fetal a las pacientes sin marcadores ecográficos alterados y que se vayan a someter a un diagnóstico invasivo.
  • Se debe realizar consejo genético antes y después de realizar el estudio genético por personal cualificado indicando los beneficios y limitaciones de este estudio.

Si lo desea,  puede ampliar información  sobre  el Array CGH que realizamos en nuestro centro, aquí.

Preguntas sobre la Biopsia Corial

Lo más correcto, para reducir  riesgos,   es   realizar  esta técnica   por  vía transabdominal  o  por vía  transvaginal,  en  función  de  dónde esté localizada la placenta,

Cuando  la placenta  se localiza  en el fondo uterino o en su cara anterior,  solemos emplear  la técnica  transabdominal introduciendo una fina  aguja,  guiada por ecografía, a través del abdomen materno.

Cuando  la placenta  se localiza  en la cara posterior uterina o  sobre el cuello uterino,   solemos emplear  la técnica  transvaginal  en la  que introducimos una fina pinza, guiada por ecografía,  a través del cuello  uterino.

 

En  nuestro  centro, a diferencia de otros en los que  únicamente utilizan una de las dos técnicas descritas,  tenemos la posibilidad de realizar la biopsia corial por cualquiera de las dos vías descritas en función de la localización placentaria, lo que permite minimizar sus riesgos.

 

Apenas resulta dolorosa salvo la molestia de la introducción de la fina aguja.

 

Se  lleva a cabo  entre las semanas  11 y 14 de gestación,  lo que supone  una apreciable diferencia con respecto a la amniocentesis (que se realiza a partir de la semana 16).
Se lleva a cabo en nuestra Unidad de medicina fetal, y no hace falta acudir en ayunas.

La  única  preparación previa que se requiere,  cuando vayamos a emplear la  vía transvaginal,  es  acudir con la vejiga de la orina llena y para ello se recomienda beber una moderada cantidad de agua una hora nates del procedimiento.

 

Posteriormente a la técnica, la paciente no debe realizar nada especial ni tomar ningún tratamiento, salvo guardar reposo relativo y abstenerse de relaciones sexuales durante las siguientes 48 horas.

En las gestantes de alto riesgo de anomalías cromosómicas o genéticas.

Será el ginecólogo que controle la gestación de la paciente el que mejor podrá orientarle a este respecto, ya que es quién mejor conoce su caso concreto.

En general, las indicaciones más frecuentes son:

  • Resultado de “alto riesgo” en el screening combinado de primer trimestre para el cálculo de riesgo de Síndrome de Down.
  • Resultado positivo del Test Prenatal No Invasivo para descartar S. de Down.
  • Presencia de “marcadores” de cromosopatía en la ecografía.de marcadores.
  • Diagnóstico ecográfico de malformaciones o anomalías fetales.
  • Riesgo de enfermedades genéticas, metabólicas y bioquímicas (hemofilia, síndrome X frágil, metabolopatías, distrofias musculares, etc).
  • Estudios de paternidad.
  • Edad materna avanzada.
  • Antecedentes personales y familiares de problemas cromosómicos.

 

Al tener que introducir una fina aguja o una fina  pinza para obtener la muestra de placenta ( vellosidades coriales), no es una técnica inocua.

Sin embargo, su riesgo, en centros con experiencia, es muy bajo.

En manos expertas, el riesgo de perder la gestación al realizar esta técnica no supera el 1%. Este riesgo es  similar al de la amniocentesis.

Debido a este   pequeño riesgo,   no  se recomienda realizar  una biopsia corial  en cualquier gestación  sino  sólo  en   aquellos  casos  en  los  que   el riesgo teórico de anomalías fetales sea  mayor que el riesgo de la técnica.

 

En ocasiones no es posible obtener una muestra adecuada de material, o bien no se consigue su procesamiento mediante cultivo celular, por lo que puede no obtenerse resultado o bien obtener un resultado no concluyente. En estos casos, infrecuentes, se recomienda repetir el estudio, habitualmente mediante amniocentesis.

No requiere  ayuno.

ANTES: Sólo en el caso de biopsias vía vaginal, se requiere que la vejiga urinaria esté llena de orina, por lo que se recomienda beber líquido en cantidad moderada una  hora antes de la prueba.

DESPUÉS: Tras la prueba se recomienda reposo relativo en domicilio y  abstención de relaciones sexuales durante 48 horas.

Podemos  realizar  diversas técnicas  de  estudio genético.  De  entre  ellas,   las  más  habituales   son :

  • la   QF-PCR,
  • el  cariotipo convencional
  •  y  el  Array CGH.

La  elección de una u  otra técnica  dependerá  en cada  caso de varios factores  como:

  • El motivo o indicación para hacer la amniocentesis
  • La existencia o no de anomalías ecográficas en esa gestación
  • La necesidad de tener los resultados en breve plazo
  • Las posibilidades económicas

 

En  aquellos  casos  en  los  que  el factor económico  sea determinante,  optaremos  por el cariotipo convencional que  es la técnica  clásica para estudio de todos los cromosomas y que tiene la ventaja de ser la más económica.   Su  inconveniente  es  que  requiere hacer previamente  un  cultivo celular  que supone tener que esperar  unas tres semanas  para obtener el resultado.

 

Cuando el  aspecto económico  no sea determinante,  podemos realizar otro tipo de estudios, como el Array CGH,  que  permiten  diagnosticar   un mayor número de enfermedades  ( muchas más de las que podemos detectar  con el cariotipo convencional ) y  con la ventaja adicional de que el resultado  se obtiene mucho  antes ( en tan sólo  5 dias ) que  con el cariotipo convencional.

Teniendo en cuenta  que  la  diferencia de  coste económico  entre el cariotipo convencional  y  el  potente Array CGH  es  cada vez  menor,  creemos  que  el poder diagnosticar  un  muy superior número de enfermedades,  junto  con el  poder disponer mucho antes de los resultados hacen  que ,  en principio,  sea más aconsejable optar por el Array CGH en lugar  del cariotipo.

 

En  nuestro  centro,  valoramos  cada caso individualmente, para  decidir  la mejor opción.   Teniendo en cuenta  la superioridad  diagnóstica del Array CGH, tendemos  a  seguir  la  siguiente estrategia:

Cuando  el  motivo de hacer la biopsia corial  sea la sospecha  de una  de las  tres trisomías más frecuentes  ( Trisomía 21,  Trisomía 18  y Trisomia  13),   bien  por   un screening combinado de primer trimestre con alto riesgo para alguna de estas enfermedades,  o  bien  porque  el Test Prenatal No Invasivo  haya resultado positivo para alguna de ellas, o bien porque en la ecografia se aprecie  algún dato que sugiera este tipo de enfermedades,    en  estos  casos   aconsejamos  hacer inicialmente la llamada  QFPCR  que incluye el estudio de las 5 anomalías cromosómicas más frecuentes ( que son aquellas que afectan a los cromosomas números 13 ( Síndome de Patau), 18 ( Síndrome de Edwards ) , 21 (Síndrome de Down), X e Y ).

La  QFPCR es una técnica  rápida  y barata  que en menos de 5 dias permite  confirmar o descartar que exista patología en alguno de estos 5 cromosomas  ( 21,  18,  13,  X  e Y)

Si  la  QFPCR  resulta normal,  entonces  solicitamos  como estudio adicional el Array  CGH  que, al tener un coste adicional, preferimos  reservarlo para aquellos casos en los que técnica más económica (QFPCR) no detecte  algunas de las 5 anomalias cromosómicas más frecuentes.

 

Con  esta  estrategia,  recomendada hoy en día por los principales  centros dedicados a la medicina fetal, creemos que se alcanza un razonable  equilibrio  entre  eficacia diagnóstica y coste económico.

Depende  la  técnica  que  usemos para llegar al diagnóstico:

  • En la   QF-PCR, el resultado suele estar  disponible en  4 a 5 dias  laborables.
  • En  el  Array CGH ,  el resultado suele estar  disponible en  5 a 7 dias  laborables.
  • En el cariotipo convencional, el resultado suele estar  disponible en  18 a 21 dias  naturales.

Si lo desea, puede consultar las principales  diferencias  entre  estas  técnicas  visitando la página dedicada a Técnicas Invasivas.

Como ya hemos comentado  en nuestro centro valoramos individualmente cada  caso y  tendemos a utilizar  el Array CGH  con  mucha frecuencia dada  su superioridad diagnóstico frente al cariotipo convencional.

Además,  el  consenso  actual de  muchas sociedades  científicas  es  emplear el Array CGH especialmente en los siguientes casos:

  • Pacientes con uno o más marcadores ecográficos alterados y que se vayan a someter a un diagnóstico prenatal invasivo. En estos casos, el Array CGH reemplaza al cariotipo fetal.
  • Estudio genético en caso de muerte fetal intrauterina o perdida fetal cuando el análisis citogenético sea solicitado. El Array CGH sobre tejido fetal tiene mayor capacidad de detección de anormalidades que el cariotipo.
  • Estudio genético posterior al cariotipo fetal con translocaciones cromosómicas aparentemente equilibradas.
  • Estudio genético posterior al cariotipo fetal con marcadores cromosómicos o reordenamientos complejos de origen no determinado.
  • Validación y/o confirmación de hallazgos no concluyentes obtenidos mediante otras tecnologías como FISH o MLPA.
  • Se puede realizar un estudio mediante Array CGH o cariotipo fetal a las pacientes sin marcadores ecográficos alterados y que se vayan a someter a un diagnóstico invasivo.
  • Se debe realizar consejo genético antes y después de realizar el estudio genético por personal cualificado indicando los beneficios y limitaciones de este estudio.

Diferencias  entre   la Biopsia Corial y  la Amniocentesis

Principales diferencias entre la Biopsia Corial y la Amniocentesis

 Biopsia  corial

Amniocentesis 

¿Cúando se realiza? Entre la  11  y la 14 semana A partir de la semana 16
¿Qué riesgos tiene? Igual  en ambas  y es muy pequeño ( menos  del 1%)
¿Cúanto tardan los resultados? Igual en ambas: (  QFPCR  y  ArrayCGH:  5-7 dias;    Cariotipo: 3 semanas  )
 ¿Cúal es su coste económico? Igual.
¿ Duele ? La molestia es igual en ambas ( el pinchazo de una fina aguja )
 ¿Qué ventajas tiene ? Se practica casi  1 mes antes  Cuando  se sospeche alguna anomalía con alta probabilidad de mosaicismo es mejor realizar una amniocentesis.

Cuando queramos investigar enfermedades infecciosas en el feto, es la técnica de elección.

Preguntas sobre el estudio de la madurez pulmonar fetal por ecografía

Es una novedosa solución para ayudarnos cuando necesitamos saber si los pulmones del bebé han alcanzado la madurez suficiente para respirar.

La Morbilidad Respiratoria Neonatal sigue siendo uno de los  principales problemas en los bebés prematuros a pesar de los tratamientos prenatales y postnatales.

Hasta ahora,  si necesitábamos  evaluar la  Madurez Pulmonar Fetal (FLM) teníamos que practicar  una amniocentesis, lo que limita su práctica, debido a los riesgos asociados y a la incomodidad que esta supone.

quantusFLM es el  primer test de madurez pulmonar fetal,  100% No Invasivo,   basado en el análisis de una imagen de los pulmones fetales obtenida por ecografía.

Permite  evitar la necesidad de una técnica invasiva para predecir la morbilidad respiratoria neonatal.

Para determinar la Madurez Pulmonar Fetal.

Conocer la Madurez Pulmonar Fetal,* puede ser muy útil para decidir si podemos proceder con el parto, cuando debamos valorar, por un lado, el riesgo de la Morbilidad Respiratoria Neonatal ** y, por otro lado,  el riesgo materno o fetal de prolongar la gestación.

 

Ciertas enfermedades maternas  o fetales,  como la pre-eclampsia  moderada, la diabetes, la restricción de crecimiento o la colestásis, pueden requerir finalizar la gestación,  antes de  que el parto ocurra de forma espontánea.

 

Si bien , el riesgo de Morbilidad Respiratoria Neonatal es mucho más alto  en bebes muy prematuros,  sigue siendo considerable  en los llamados pretérminos-tardíos ( aquellos que nacen después de la semana 34 ) e incluso en recién nacidos a término-precoces  ( aquellos que nacen en las semanas 37 y 38 ) comparado con los bebes nacidos después de la semana 39.

 

Por esta razón,  varias asociaciones científicas  de referencia como la ACOG recomiendan la confirmación de la madurez pulmonar fetal antes de realizar partos electivos de menos de 39 semanas de gestación.   Esta información sobre el riesgo de Morbilidad Respiratoria Neonatal, es de gran utilidad para planificar el sitio y el momento del parto en colaboración con los neonatólogos.

 

El principal problema es que la totalidad de los test, existentes hasta ahora,  para la determinación de la Madurez Pulmonar Fetal requieren de la realización de una amniocentesis.  Esta amniocentésis,  no sólo causa molestias a la paciente, sino que conlleva un cierto riesgo para la madre y el feto.  Por ello, aunque se considera muy importante realizar este tipo de test, las complicaciones intrínsecas que estos conllevan comprometen su uso masivo.

 

 * El termino Madurez Pulmonar Fetal es universalmente utilizado por la comunidad científica y médica para definir la capacidad de los pulmones de un feto de alcanzar una función respiratoria normal si el feto nace.

** Definido como el Síndrome de Distrés Respiratorio o la Taquipnea Transitoria del recién nacido que requieren su admisión en una unidad especial y el uso de soporte respiratorio médico.

Principalmente,  estaría indicado en aquellos casos  en los que por diversos motivos  se prevea un parto  antes  del término de la gestación ( semana 40).

Existen  multiples  causas  maternas  y fetales  que  ocasionan  partos prematuros  ( antes del término).

En ocasiones,  el parto prematuro se presenta  espontáneamente,  sin que  nosotros  lo provoquemos,  como  en el caso de la  rotura prematura de membranas  o  en los casos de incompetencia del cuello uterino.

Otras  veces,  tendremos que afrontar un  parto antes de tiempo, por  existir  alguna enfermedad en  la madre  (  hipertensión arterial,  diabetes  etc ),  o  en el  feto ( restricción severa del crecimiento intrauterino,  pérdida del bienestar fetal intrauterino,  etc.), que hagan aconsejable  finalizar la gestación lo antes posible, para poder tratar adecuadamente  a  la madre o a su  bebé.

Lo cierto es  que,  cuando  se adelanta el momento del parto y se produce, por tanto,  un parto prematuro,  el recién nacido está más expuesto a  una serie de problemas o enfermedades derivadas precisamente de su prematuridad.

De entre  estos  problemas,  destaca  la  Morbilidad Respiratoria Neonatal  (  o  síndrome de Distress Respitarorio Neonatal) ,  que vendría a  ser  como una dificultad para respirar normalmente,  debido a que  los pulmones del recién nacido  prematuro  no han tenido tiempo de alcanzar un grado de madurez suficiente como para respirar sin problemas.

En definitiva,   cuanto  más se adelante  el parto  ( con respecto a la semana  40)  más  frecuente  será la aparición  de Distress Respiratorio  en el recién nacido.

Por  eso,  en aquellos casos en los que se  prevea un parto prematuro,  solemos  recurrir  a la administración de corticoides  a la madre,  con el fín de acelerar la maduración de los pulmones de su bebé y  reducir así las posibilidades de que se presente este Distress Respiratorio al nacer.

Así pues,  resulta  muy importante  conocer el grado de madurez de los pulmones fetales,  especialmente en aquellos casos  en los que  se prevea un parto prematuro en los siguientes días.  Si el estudio de maduración pulmonar revelase que existe un alto riesgo de Morbilidad Respiratoria,  podríamos intentar  ciertas medidas  para reducir ese riesgo,  como  volver a administrar corticoides o intentar retrasar el parto unos días para  ayudar de esta forma a que los pulmones vayan madurando.

 

También  podría  ser muy interesante  realizar este estudio,  dado que  es inocuo y no supone ninguna molestia,  en  todas aquellas gestaciones en las que  se  vaya  a programar un  parto en una determinada  fecha  antes de cumplir las  39 semanas.

Si  bien,  a partir de la semana  37  la  mayoría de los fetos han alcanzado una adecuada  madurez de sus pulmones,  no está de más  comprobarlo, como información  adicional,   previa a  inducir o provocar un parto antes de la semana 39.

Resumiendo, conocer la Madurez Pulmonar Fetal (sin necesidad de técnicas invasivas) puede tener un impacto claro en el manejo clínico del caso.

Si.  La  llevamos  a cabo  en cualquiera de nuestros tres  centros.

Se  puede  hacer  en  cualquier momento de la gestación a partir  del  segundo trimestre,  y  nosotros  la  hacemos  de  forma  sistemática ( sin coste adicional),  como parte  de  todas  las  ecografías que realizamos a partir  de la semana  35 de gestación,   ya  que  consideramos  que es una información  muy  importante de conocer  antes del parto.

En efecto,    la  última ecografía  de  la gestación,  realizada a partir de la semana 35,  nos dá información muy importante  con vistas al parto  como:

la  posición y presentación del feto,

el peso estimado fetal,

la altura y localización de la placenta,

la cantidad de líquido amniótico,

el grado de bienestar fetal y función placentaria

y ahora,  con esta novedosa  técnica,  también podemos  valorar el riesgo de Morbilidad Respiratoria Neonatal  mediante el estudio de madurez pulmonar por ecografía,  sin ningún coste  adicional  para la paciente ya que dicho estudio va incluido en el precio de todas nuestras ecografías realizadas a partir de la semana  35.

No.   No  requiere ninguna preparación ya  que  es parte  de la  exploración ecográfica.

!   Junto  con  el informe  e imágenes de la ecografía, le entregaremos  un  informe escrito específico con  el resultado del estudio de la madurez pulmonar de su bebé, para que  pueda entregárselo  al  ginecólogo que le vaya a atender   en el parto.QUANTUS cabecera

Preguntas frecuentes sobre el embarazo

Qué debo tener en cuenta antes de intentar quedarme embarazada ?
Qué debo hacer si padezco alguna enfermedad ?
En nuestras familias existe uno o varios casos de enfermedades congénitas. Qué debo hacer?
Cúando debo suspender el método anticonceptivo que estoy utilizando?
Debo tomar algún tratamiento antes de intentar la gestación ?
Qué alimentación debería seguir?
Cúal sería el estilo de vida o hábitos más recomendables?
Recuerde el ``decálogo`` de 10 conséjos básicos durante el embarazo
Cúando debo acudir a mi primera consulta con el ginecólogo?
Cúantas visitas debo realizar al ginecólogo durante la gestación?
Cúales son las ecografías más importantes del embarazo?

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