Amniocentesis

La amniocentesis es una  técnica que permite diagnosticar muchas enfermedades fetales mediante el estudio del líquido amniótico que rodea al feto.

Permite  diagnosticar anomalías cromosómicas (como por ejemplo el Síndrome de Down) y gran número de enfermedades genéticas, metabólicas o infecciosas.

Cada día podemos diagnosticar un número mayor de enfermedades prenatales.

En aquellas situaciones en las que existan un aumento en el riesgo de enfermedades cromosómicas, genéticas o infecciosas en la gestación.

Será el ginecólogo que controle la gestación de la paciente el que mejor podrá orientarle a este respecto, ya que es quién mejor conoce su caso concreto.

En general, podríamos resumir diciendo que existen algunos factores que condicionan un mayor riesgo de enfermedades cromosómicas, como:

 Edad materna superior a los 35 años.
 Antecedentes familiares próximos de enfermedades cromosómicas (Síndrome de Down)
 Hallazgos anormales en las exploraciones ecográficas (malformaciones ó marcadores)
 Riesgo elevado en el screening combinado de primer trimestre.
 Resultado positivo del Test Prenatal No invasivo en sangre materna.

Cuando exista alguno de estos factores en la gestación, podría estar indicada la realización de una amniocentesis para el estudio cromosómico fetal.

Sin embargo, debemos insistir en la necesidad de solicitar información a su ginecólogo, o, en su defecto puede consultarnos en  la Unidad de Diagnóstico Prenatal del Centro Gutenberg.

Además, existen otras indicaciones para efectuar una amniocentesis durante la gestación como:

Antecedentes familiares de enfermedades metabólicas o genéticas susceptibles de diagnóstico prenatal mediante técnicas de genética molecular (Talasemias, Distrofia muscular de Duchene, etc.).
Sospecha de afectación fetal ante la evidencia de determinadas infecciones maternas (Toxoplasmosis, Rubéola,etc)

Al tener que introducir una fina aguja en la cavidad amniótica, no es una técnica inocua.

Sin embargo, su riesgo, en centros con experiencia, es muy bajo.

En manos expertas, el riesgo de perder la gestación al realizar esta técnica no supera el 1%.

Debido a este   pequeño riesgo,   no  se recomienda realizar  una amniocentesis  en cualquier gestación  sino  sólo  en   aquellos  casos  en  los  que   el riesgo teórico de anomalías fetales sea  mayor que el riesgo de la técnica.

Debe realizarse a partir de la semana 16, ya que si  se practica antes de esa semana, el riesgo de la técnica se incrementa considerablemente. (Para  realizar  un  estudio genético  en  etapas  más tempranas  de  la gestación , disponemos de la biopsia  corial  que  se  realiza  en la semana 11 – 13 de gestación ).

Si realizamos una amniocentesis después de la semana 20 podríamos sobrepasar el límite que establece la legislación para tomar decisiones en función de su resultado.

Así pues, el momento más adecuado es alrededor de las semana 16.
Se lleva a cabo en nuestra Unidad de Diagnóstico Prenatal, y no se necesite ningún tipo de preparación previa (no hace falta acudir en ayunas).
No duele practicamente nada pues se trata de una inyección.
Posteriormente a la técnica, la paciente no debe realizar nada especial ni tomar ningún tratamiento, salvo guardar reposo relativo durante las siguientes 48 horas.

No requiere ninguna preparación y no es necesario el ayuno.

Podemos  realizar  diversas técnicas  de  estudio genético.  De  entre  ellas,   las  más  habituales   son :

• la   QF-PCR,
• el  cariotipo convencional
•  y  el  Array CGH.

La  elección de una u  otra técnica  dependerá  en cada  caso de varios factores  como:

• El motivo o indicación para hacer la amniocentesis
• La existencia o no de anomalías ecográficas en esa gestación
• La necesidad de tener los resultados en breve plazo
• Las posibilidades económicas

En  aquellos  casos  en  los  que  el factor económico  sea determinante,  optaremos  por el cariotipo convencional que  es la técnica  clásica para estudio de todos los cromosomas y que tiene la ventaja de ser la más económica.   Su  inconveniente  es  que  requiere hacer previamente  un  cultivo celular  que supone tener que esperar  unas tres semanas  para obtener el resultado.

Cuando el  aspecto económico  no sea determinante,  podemos realizar otro tipo de estudios, como el Array CGH,  que  permiten  diagnosticar   un mayor número de enfermedades  ( muchas más de las que podemos detectar  con el cariotipo convencional ) y  con la ventaja adicional de que el resultado  se obtiene mucho  antes ( en tan sólo  5 dias ) que  con el cariotipo convencional.

Teniendo en cuenta  que  la  diferencia de  coste económico  entre el cariotipo convencional  y  el  potente Array CGH  es  cada vez  menor,  creemos  que  el poder diagnosticar  un  muy superior número de enfermedades,  junto  con el  poder disponer mucho antes de los resultados hacen  que ,  en principio,  sea más aconsejable optar por el Array CGH en lugar  del cariotipo.

En  nuestro  centro,  valoramos  cada caso individualmente, para  decidir  la mejor opción.   Teniendo en cuenta  la superioridad  diagnóstica del Array CGH, tendemos  a  seguir  la  siguiente estrategia:

Cuando  el  motivo de hacer la amniocentesis  sea la sospecha  de una  de las  tres trisomías más frecuentes  ( Trisomía 21,  Trisomía 18  y Trisomia  13)  bien  por   un screening combinado de primer trimestre con alto riesgo para alguna de estas enfermedades,  o  bien  porque  el Test Prenatal No Invasivo  haya resultado positivo para alguna de ellas, o bien porque en la ecografia se aprecie  algún dato que sugiera este tipo de enfermedades,    en  estos  casos   aconsejamos  hacer inicialmente la llamada  QFPCR  que incluye el estudio de las 5 anomalías cromosómicas más frecuentes ( que son aquellas que afectan a los cromosomas números 13 ( Síndome de Patau), 18 ( Síndrome de Edwards ) , 21 (Síndrome de Down), X e Y ).

La  QFPCR es una técnica  rápida  y barata  que en menos de 5 dias permite  confirmar o descartar que exista patología en alguno de estos 5 cromosomas  ( 21,  18,  13,  X  e Y)

Si  la  QFPCR  resulta normal,  entonces  solicitamos  como estudio adicional el Array  CGH  que, al tener un coste adicional, preferimos  reservarlo para aquellos casos en los que técnica más económica (QFPCR) no detecte  algunas de las 5 anomalias cromosómicas más frecuentes.

Con  esta  estrategia,  recomendada hoy en día por los principales  centros dedicados a la medicina fetal, creemos que se alcanza un razonable  equilibrio  entre  eficacia diagnóstica y coste económico.

Depende  la  técnica  que  usemos para llegar al diagnóstico:

• En la   QF-PCR, el resultado suele estar  disponible en  4 a 5 dias  laborables.
• En  el  Array CGH ,  el resultado suele estar  disponible en  5 a 7 dias  laborables.
• En el cariotipo convencional, el resultado suele estar  disponible en  18 a 21 dias  naturales.

Si lo desea, puede consultar las principales  diferencias  entre  estas  técnicas  visitando la página dedicada a Técnicas Invasivas.

Como ya hemos comentado  en nuestro centro valoramos individualmente cada  caso y  tendemos a utilizar  el Array CGH  con  mucha frecuencia dada  su superioridad diagnóstico frente al cariotipo convencional.

Además,  el  consenso  actual de  muchas sociedades  científicas  es  emplear el Array CGH especialmente en los siguientes casos:

• Pacientes con uno o más marcadores ecográficos alterados y que se vayan a someter a un diagnóstico prenatal invasivo. En estos casos, el Array CGH reemplaza al cariotipo fetal.
• Estudio genético en caso de muerte fetal intrauterina o perdida fetal cuando el análisis citogenético sea solicitado. El Array CGH sobre tejido fetal tiene mayor capacidad de detección de anormalidades que el cariotipo.
• Estudio genético posterior al cariotipo fetal con translocaciones cromosómicas aparentemente equilibradas.
• Estudio genético posterior al cariotipo fetal con marcadores cromosómicos o reordenamientos complejos de origen no determinado.
• Validación y/o confirmación de hallazgos no concluyentes obtenidos mediante otras tecnologías como FISH o MLPA.
• Se puede realizar un estudio mediante Array CGH o cariotipo fetal a las pacientes sin marcadores ecográficos alterados y que se vayan a someter a un diagnóstico invasivo.
• Se debe realizar consejo genético antes y después de realizar el estudio genético por personal cualificado indicando los beneficios y limitaciones de este estudio.

Si lo desea,  puede ampliar información  sobre  el Array CGH que realizamos en nuestro centro, aquí.